Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в развитии наследственных форм следующий заболеваний:

• рака молочной железы,
• яичников,
• предстательной и поджелудочной желез.

Для BRCA-обусловленных форм рака характерен ранний возраст манифестации заболевания и более агрессивное течение, чем при других формах.

Показания к проведению исследования:

• отягощенный семейный анамнез;
• рак молочной железы в молодом возрасте;
• рак предстательной железы;
• рак поджелудочной железы;
• опухоли не выявленной первичной локализации;
• рак яичников, фаллопиевых труб;
• серозные и эндометриоидные карциномы высокой степени злокачественности.

Материал для исследования: кровь.

Метаболизм варфарина

Исследование генетических полиморфизмов, влияющих на метаболизм варфарина, необходимо для проведения грамотной антикоагулянтной терапии и предотвращения побочных эффектов.

Показания к проведению исследования: прием варфарина.

Метаболизм клопидогрела

Эффективность и безопасность применения клопидогрела может существенно варьировать в зависимости от генетических факторов, влияющих на его метаболизм.

Показания к проведению исследования: необходимость назначения клопидогрела.

Материал для исследования: кровь.

Хеликобактер пилори

Ещё на этапе диагностики можно оценить, будет ли рационально и эффективно лечение хеликобактерной инфекции.

1. Определение хеликобактер пилори (H. pylori) в кале методом ПЦР проводится:
   - для обнаружения H. pylori,
   - с целью оценки эффективности терапии (не ранее, чем через четыре недели после завершения антибактериальной терапии).
   

   Анализ отличается высокой точностью — до 95%. Данный анализ является самым простым видом диагностики. Его особенно рекомендуют детям, пожилым людям и тяжелобольным пациентам.
   Кому рекомендуется сдавать этот анализ?
   - Людям с симптомами заболеваний желудочно-кишечного тракта. Если есть жалобы на боль в желудке, изжогу, тошноту или частые расстройства пищеварения.
   - Людям с неэффективным лечением язвы или гастрита. Если симптомы не проходят даже после приема антибиотиков, возможно, причиной является устойчивость бактерии.

2. Определение устойчивости H. pylori к кларитромицину методом ПЦР рекомендуется:
   - перед назначением любой эрадикационной схемы терапии, содержащей кларитромицин.

Микробиом репродуктивного тракта

Андрофлор®. Микробиом репродуктивного тракта мужчин
Андрофлор® — комплексное исследование мужской урогенитальной микробиоты методом ПЦР. Позволяет с высокой точностью определить количественный и качественный состав микробиоты урогенитального тракта у мужчин с целью диагностики дисбиоза урогенитального тракта, инфекций, возможных причин бесплодия.

Материал для исследования: соскоб из урогенитального тракта, моча, секрет простаты, эякулят

Фемофлор®. Микробиом женской репродуктивной системы

Фемофлор® — комплексное исследование женской урогенитальной микробиоты методом ПЦР. Позволяет с высокой точностью определить количественный и качественный состав микробиоты урогенитального тракта у женщин.

Материал для исследования: cоскоб эпителиальных клеток из влагалища, уретры, цервикального канала

ПЦР-диагностика гемотрансмиссивных инфекций (вирусный гепатит В, вирусный гепатит С)

Гемотрансмиссивные инфекции – это инфекционные заболевания, возбудители которых могут передаваться при контакте с кровью больного человека.

Показания: подтверждение наличия текущей инфекции; проведение противовирусной терапии хронического гепатита С; контроль эффективности лечения; заболевания печени неуточненной этиологии; приобретенный иммунодефицит; применение иммуносупрессивной терапии.

Материал для исследования: кровь.

Вирусы папилломы человека (ДНК ВПЧ скрин)

Скрининг на папилломавирусную инфекцию — это анализ ДНК ВПЧ, который помогает обнаружить присутствие вируса и выявить, какие его типы (высокого или низкого онкогенного риска) присутствуют в организме. Этот скрининг является ключевым для выявления инфекций, способных вызвать рак шейки матки и другие виды рака. А также анализ важен для уточнения тактики терапии.

Материал для исследования: cоскоб эпителиальных клеток из урогенитального тракта.

Генетическое исследование позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних стадиях и правильно подобрать терапию.

Показания к генетическому анализу:

• артериальная гипертензия не менее чем у двух родственников первой и второй линии родства;
• семейный анамнез ранних сердечно-сосудистых заболеваний (инфаркт миокарда, ишемический инсульт в возрасте до 50 лет);
• развитие артериальной гипертензии в возрасте до 45 лет;
• повышение давления при отсутствии причин симптоматической гипертензии (заболевания почек, эндокринной системы, пороков сердца и сосудов);
• ишемическая болезнь сердца (ИБС);
• нарушения плацентарной функции;
• сахарный диабет;
• подбор лекарственных препаратов при гипертонии;

Материал для исследования: кровь.

Тромбофилия - состояние, при котором повышается риск образования тромбов в крови. Это может быть обусловлено как врожденными (наследственными), так и приобретенными факторами. Молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно своевременными профилактическими мероприятиями предотвратить развитие сердечно-сосудистых нарушений.

Когда назначается исследование?

• При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
• При наличии тромбоза.
• В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин:
  1) имеющих тромбозы в анамнезе,
  2) у родственников 1-й степени родства, у которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
• При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
• При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
• При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
• При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
• При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями

Материал для исследования: кровь.

HLA-B27 - основной маркер высокой предрасположенности к развитию заболеваний опорно-двигательного аппарата.

Для чего используется исследование?

• Для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
• Назначается при подозрении на аутоиммунное заболевание, особенно при наличии симптомов, таких как боль и воспаление в суставах, позвоночнике или глазах. 
• Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
• Используется для различения заболеваний с похожими симптомами, например, для исключения ревматоидного артрита или подагры.

Материал для исследования: кровь.

Лактоза — это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока. Под действием фермента лактазы в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаров. Если нерасщепленной лактозы в кишечнике слишком много (активность расщепляющей лактазы снижена), то непереваренная лактоза провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате чего возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота. Такое состояние называется лактазной недостаточностью (лактозной непереносимостью, ЛН).

Показания к генетическому анализу:

• дифференциальная диагностика лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых; особенно при наличии симптомов (диарея, вздутие живота, боли) после употребления молочной продукции
• обследование детей младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.

Материал для исследования: кровь.

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня непрямого билирубина в сыворотке крови. Его распространенность составляет около 5%. Генетический анализ при синдроме Жильбера позволяет поставить точный диагноз, отличить синдром Жильбера от других заболеваний печени, а также оценить риски при назначении некоторых лекарств, метаболизм которых зависит от этого фермента. Для анализа используется образец венозной крови. 

Когда назначают генетический анализ

• Подозрение на синдром Жильбера: при обнаружении повышенного уровня непрямого (неконъюгированного) билирубина в крови при отсутствии других признаков поражения печени. 
• Планирование лечения: При назначении лекарств, метаболизм которых зависит от активности фермента UGT1A1, например, антибиотиков или некоторых препаратов для лечения онкологических заболеваний. 

Материал для исследования: кровь.

Генетический анализ при гемохроматозе выявляет мутации в гене HFE, ответственные за развитие заболевания. Тест определяет наличие или отсутствие дефектов C282Y, H63D и S65C, что помогает установить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.

Когда назначается анализ?

• При наличии клинических и лабораторных признаков перегрузки железом (высокий ферритин, насыщение трансферрина). 
• При отягощенной семейной истории гемохроматоза I типа у близких родственников. 
• При подозрении на заболевание, особенно при аномальных показателях обмена железа в крови. 

Материал для исследования: кровь.